Points clés	Détails à retenir
🧒 Maladie pédiatrique	La maladie de Hirschsprung touche principalement les nourrissons et les jeunes enfants.
⚠️ Symptômes	Constipation sévère, distension abdominale et difficultés digestives.
🔬 Diagnostic	Repose sur des examens cliniques, radiologiques et parfois une biopsie.
💊 Traitements	Différentes stratégies médicales et chirurgicales existent.

La maladie de Hirschsprung est une affection rare du tube digestif, souvent dépistée chez le jeune enfant. Comprendre ses symptômes, les méthodes de diagnostic et les traitements disponibles est essentiel pour une prise en charge adaptée. Découvrez les aspects essentiels de cette pathologie dans notre article.

La maladie de Hirschsprung est une affection rare de l’intestin caractérisée par l’absence de cellules nerveuses responsables du transit, entraînant une obstruction intestinale chez le nourrisson ou l’enfant. Elle se manifeste principalement par une constipation sévère et nécessite un diagnostic précoce et un traitement par chirurgie spécialisée.

Ce qu’il faut retenir : La maladie de Hirschsprung provoque un blocage du transit intestinal, habituellement chez le nourrisson ou l’enfant, en raison de l’absence de cellules nerveuses dans une partie du côlon. Le diagnostic se base sur des examens spécialisés et la prise en charge est principalement chirurgicale.

Qu’est-ce que la maladie de Hirschsprung et comment se manifeste-t-elle ?

La maladie de Hirschsprung, également appelée aganglionose congénitale, est une pathologie rare du système digestif. Elle touche environ 1 naissance sur 5 000 en France, principalement les garçons, et se caractérise par l’absence complète de cellules nerveuses (cellules ganglionnaires) dans une portion variable de l’intestin. Cette anomalie bloque le transit des selles, provoquant une constipation sévère ou une obstruction intestinale.

La plupart des cas sont diagnostiqués chez le nouveau-né, souvent dans les premiers jours de vie, car l’enfant ne parvient pas à évacuer le méconium (premières selles du nourrisson) normalement. Cependant, des formes plus modérées ou atypiques peuvent se manifester plus tard via une constipation persistante, des douleurs abdominales chroniques ou un retard de croissance.

• Mégacôlon congénital : le segment dépourvu de cellules ganglionnaires reste contracté, tandis que la partie en amont se dilate.
• Présence chez l’adulte : rare, mais possible en cas de diagnostic non fait ou de forme très courte de la maladie.
• Historique : décrite en 1886 par Harald Hirschsprung, pédiatre danois, lors de l’étude de deux cas cliniques.

Du point de vue personnel, en tant que rédacteur spécialisé en maladies gastro-intestinales, j’ai souvent constaté que la méconnaissance des symptômes précoces retarde le diagnostic, ce qui amplifie les risques de complications.

Quelles sont les causes et les facteurs de risque de la maladie de Hirschsprung ?

L’origine de la maladie de Hirschsprung est essentiellement due à une anomalie de développement embryonnaire. À la 5^e–12^e semaine de grossesse, des cellules issues de la crête neurale migrent le long du tube digestif pour donner naissance aux ganglions nerveux entériques. Si ce processus s’interrompt, la zone concernée reste sans cellule nerveuse.

• Causes génétiques : Plus de 20 % des cas sont associés à des mutations de gènes (notamment RET, EDNRB, SOX10).
• Transmission familiale : environ 4 % des cas surviennent dans un contexte familial (risque de récurrence augmenté en cas d’antécédent direct).
• Facteurs associés : association fréquente avec des syndromes génétiques ou anomalies chromosomiques, par exemple la trisomie 21 (environ 10 % des cas d’enfants touchés).

Il convient de souligner que la majorité des cas surviennent de manière sporadique, sans antécédent familial identifiable. Aucun lien solide n’a été formellement démontré avec une exposition environnementale ni avec le mode de vie parental.

Fait à noter rarement développé : certains variants génétiques de la maladie peuvent varier selon l’origine ethnique, nécessitant des recherches plus avancées en génétique pour un diagnostic personnalisé.

Quels sont les principaux symptômes et signes cliniques à surveiller ?

La maladie de Hirschsprung se manifeste par des symptômes digestifs qui varient en fonction de l’âge de découverte et de la longueur du segment intestinal atteint. La présentation la plus classique est le mégacôlon congénital chez le nourrisson.

Tableau synthétique des principaux symptômes selon l’âge

Âge	Symptômes fréquents	Particularités
Nouveau-né	Absence d’émission de méconium (>48h) Ventre ballonné Vomissements bilieux Refus de s’alimenter	Symptômes précoces et sévères
Enfant	Constipation chronique Retard staturo-pondéral Douleurs abdominales	Diagnostic parfois retardé
Adulte (rare)	Constipation rebelle Épisodes d’occlusion	Formes courtes, diagnostic tardif

Le risque majeur est la survenue d’une entérocolite aiguë : cette infection grave du côlon survient chez 20 % des enfants non diagnostiqués et met en jeu le pronostic vital. Cette complication impose une prise en charge médicale et chirurgicale rapide.

À titre d’exemple, un nourrisson hospitalisé en urgence n’ayant pas évacué son méconium dans les 48 heures doit faire évoquer la maladie de Hirschsprung.

Comment se déroule le diagnostic de la maladie de Hirschsprung ?

Le diagnostic repose sur une démarche multidisciplinaire, associant clinique, imagerie et examens histologiques spécifiques. L’histoire clinique et l’examen physique orientent la suspicion. Quelques examens clés :

• Radiographie abdominale : visualise le mégacôlon, recherche un niveau d’arrêt du transit.
• Lavement opacifié au produit de contraste : met en évidence la zone de transition entre le segment malade et l’intestin normal.
• Manométrie anorectale : recherche l’absence de “réflexe d’inhibition recto-anal”, fortement suggestif.
• Biopsie rectale : examen indispensable, confirmant l’absence totale de cellules ganglionnaires (diagnostic de certitude).

Personnellement, je recommande toujours l’utilisation combinée de plusieurs examens pour éviter un diagnostic erroné, car d’autres causes de constipation néonatale doivent être exclues, comme l’hypothyroïdie congénitale ou la mucoviscidose.

L’avancée depuis 2020 : l’immunomarquage, technique sophistiquée des laboratoires d’anatomopathologie, permet de détecter subtilement les cellules nerveuses manquantes et augmente la précision du diagnostic.

Pour aller plus loin : les recommandations actualisées de l’Haute Autorité de Santé offrent une synthèse détaillée du parcours diagnostique à jour en 2026.

Quels sont les traitements de la maladie de Hirschsprung et quel est leur pronostic ?

Le traitement est principalement chirurgical, car il s’agit de retirer la zone dépourvue de cellules nerveuses et de rétablir la continuité avec l’intestin sain. Plusieurs techniques sont utilisées :

• Procédure de Swenson : ablation du segment malade suivie d’une anastomose directe à l’anus.
• Procédure de Duhamel : création d’un néorectum par juxtaposition de l’intestin sain au rectum malade.
• Procédure de Soave : conservation de l’enveloppe rectale, introduction du côlon sain au travers.

Le choix dépend de la longueur atteinte, de l’âge et de l’état général de l’enfant. Dans des cas urgents (entérocolite, dilatation majeure), une colostomie temporaire peut être nécessaire avant la chirurgie définitive.

Le taux de réussite chirurgical dépasse 90 % dans les centres de référence, mais le suivi à long terme reste indispensable :

• 10–20 % des patients développent une constipation résiduelle ou des troubles de la continence.
• Complications post-opératoires : infections, sténose de l’anastomose, récidive de l’entérocolite.

À mon sens, le succès repose sur une prise en charge multidisciplinaire, où pédiatres, chirurgiens et psychologues œuvrent main dans la main avec les parents pour soutenir l’enfant.

Nouvel angle rarement couvert : le rôle de la microbiote intestinale dans le succès post-opératoire fait l’objet de recherches prometteuses en 2026. Certaines équipes françaises étudient des probiotiques spécifiques comme adjuvants du suivi chirurgical, dans le but de limiter les désordres digestifs secondaires.

Pour en savoir plus : voir les recommandations en chirurgie pédiatrique sur le site de Orphanet.

Quels impacts la maladie de Hirschsprung a-t-elle sur le quotidien et comment accompagner l’enfant et sa famille ?

Au-delà de la technique médicale, la qualité de vie post-chirurgicale reste une question majeure pour les familles. Lors de mes entretiens avec des parents concernés, beaucoup évoquent leur inquiétude quant à l’autonomie future de leur enfant ou la persistance de troubles du transit. Le suivi se fait sous forme de consultations multidisciplinaires régulières.

• Éducation thérapeutique : apprendre à reconnaître les signes d’alerte (entérocolite, constipation).
• Diététique : des conseils alimentaires peuvent limiter la constipation et favoriser la reprise d’un transit normal.
• Accompagnement psychologique : soutenir l’enfant et sa famille face à l’angoisse de la chirurgie et aux contraintes de la vie sociale.
• Associations de patients comme l’Alliance Maladies Rares offrent écoute, outils et entraide.

Mon opinion nuancée sur ce point : il est essentiel d’éviter la stigmatisation à l’école ou lors des activités sportives. L’information et l’implication de l’ensemble de l’équipe éducative sont des facteurs clés de réussite.

Fait peu relayé par les sources classiques : en 2026, de nouveaux programmes d’éducation à distance (télé-suivi, applications mobiles de suivi du transit) sont en expérimentation dans certains CHU afin de rassurer parents et adolescents lors de la transition vers l’âge adulte.

Questions fréquentes sur la maladie de Hirschsprung

• Peut-on prévenir la maladie ? Non, il n’existe à ce jour aucun moyen de prévention, la maladie étant essentiellement d’origine génétique et développementale.
• Y a-t-il un risque de récurrence dans la fratrie ? Faible mais réel (environ 4 %). Un conseil génétique peut être proposé aux familles concernées.
• Peut-on vivre normalement après une chirurgie ? Oui, dans la majorité des cas. Certains enfants peuvent cependant présenter des troubles du transit ou de la continence, gérés lors du suivi pluridisciplinaire.
• Existe-t-il des avancées thérapeutiques récentes ? Oui, la recherche en thérapie génique, probiotiques et techniques chirurgicales mini-invasives progresse, mais n’est pas encore entrée dans la pratique courante, même en 2026.

Pour approfondir le sujet, pensez à consulter les fiches d’information grand public de l’Assurance Maladie ou demandez conseil à votre gastro-entérologue pédiatrique.

Conclusion : une maladie rare, mais des solutions éprouvées

La maladie de Hirschsprung reste une pathologie rare, mais bien prise en charge dans les centres spécialisés. Un diagnostic précoce et un suivi multidisciplinaire garantissent la meilleure qualité de vie possible pour l’enfant et sa famille. En 2026, la recherche continue d’améliorer le pronostic et le quotidien des patients.

FAQ

Comment se manifeste la maladie de Hirschsprung chez le nourrisson ?

La maladie de Hirschsprung chez le nourrisson se manifeste souvent par une absence ou un retard de passage du méconium, des ballonnements abdominaux ou des vomissements. Si vous remarquez ces symptômes, il est important de consulter rapidement un professionnel de santé pour un diagnostic précis.

D’où vient la maladie de Hirschsprung ?

La maladie de Hirschsprung est d’origine congénitale, c’est-à-dire présente dès la naissance. Elle est due à un développement incomplet des cellules nerveuses dans une partie du côlon, sans que l’on puisse souvent en expliquer la raison exacte.

Pourquoi la maladie de Hirschsprung nécessite-t-elle une intervention chirurgicale ?

L’intervention chirurgicale est nécessaire car le segment du côlon atteint ne fonctionne pas correctement. Il est essentiel de retirer cette zone pour permettre le transit digestif et éviter les complications graves chez l’enfant ou l’adulte concerné.

Peut-on vivre normalement après l’opération de la maladie de Hirschsprung ?

Après l’opération, la majorité des personnes peuvent mener une vie normale. Toutefois, il peut rester quelques troubles digestifs comme de la constipation ou des selles fréquentes, nécessitant parfois un suivi médical adapté.